罕见病百科皮肤病变之掌跖角化症

一病因 　　掌跖角化症(PalmoplantarKeratoderma,PPK)是一种常见遗传性皮肤疾病，特征是在手掌和脚底出现过度角质化。依据手掌和脚底的角质化状况分为弥漫型(diffuse),局部病灶型(focal),和点状(punctuate)三型；若依解剖学可再进一步分为表皮分解性(epidermolyticPPK，EPPK)和非表皮分解性(nonepidermolyticPPK，NEPPK)的皮肤过度角质化。上述的皆为单纯型的皮肤过度角质化症(Simplekeratodermas)，其角质化的表现仅出现在掌跖皮肤上，而复杂型的皮肤过度角质化症(Complexskeratodermas)，则会在非掌跖皮肤、头发、牙齿、指甲或汗腺等处出现角质化现象。 　　皮肤过度角质化症与角蛋白基因丛(Keratingenecluster)有关(Kimonisetal.())，已有文献发现在KRT1和KRT9基因有突变，会造成皮肤过度角质化。角蛋白是一大家族的结构蛋白，为角蛋白细胞(角蛋白形成细胞)细胞骨架的主要元件，当角蛋白出现突变时，会影响细胞间细胞骨架的中间丝(intermediatefilament)的组成和稳定，导致细胞崩解和无法附着，即出现皮肤上的病变。皮肤过度角化症雅司病则是发现与在染色体的第12对短臂上的KRT1基因突变有关(Kimonisetal.())，位于胺基酸末端的变异区，可能与角蛋白纤维的超分子交互作用比稳定角蛋白纤维的功能还要有关。二症状 　　弥漫性的皮肤过度角化症通常在出生时或之后不久即出现症状；皮肤过度角化，属于弥漫型的非表皮性皮肤过度角质化症，其临床特征出现在手掌和脚掌，在过度角质化的皮肤处会出现厚且坚硬的黄色蜡状硬块或是长茧，角质化现象可能会延伸到手背部的皮肤，在水掌和手腕间可以很明显地发现分界线，只到手腕就无角质化现象。另外需注意病灶处易有二次感染，且常伴有手汗症(hyperhidrosis)。 　　此疾病即便在同一个家族，其临床表现的变化很大，加上瀰漫型的皮肤过度角化症的症状都很相似，所以在疾病分型上比较困难，且每个分型在临床上的表现又很多样化，目前可以靠分子基因学协助疾病的鉴别诊断，但仍需要依临床症状的表现协助确认诊断。三诊断 　　1.依据临床症状的表现做为诊断依据。 　　主要在手掌和脚掌出现过度角质化的现象，所以在病灶处会呈现厚、坚硬的黄色长茧硬块，具有平滑的蜡状表面，有时是凹陷或是呈现疣状，在病变处的四周有红斑的光晕。有时会与角膜混浊、感官神经性听力丧失、手汗症和牙齿异常有关。 　　2.Unna-Throst型掌跖角化症临床上与Vorner氏病临床上无法区分。但是如果组织学上如果没有表皮的话，若无表皮松解则为皮Unna-Throst型掌跖角化肤症。 　　3.分子基因学分析： 　　皮肤过度角化症雅司病发现与KRT16和KRT1基因突变有关，可靠基因分析协助判读。四治疗 　　目前无有效的治疗方法，只要治疗会使用口服的类视色素retinoid(维他命A的衍生物)和凡士林水杨酸或是滋润霜。提示：“医生+”客户端的线上科普课堂进行中，面对大众的→科普课堂，学科医生间学习的→医医课堂，更多精彩课程







































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