罕见病l罕见病分类性发育障碍

CK注：性发育障碍（DSD）本身就是天然的罕见病分类；其余罕见内分泌疾病分类见链接：

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罕见病l罕见病分类：基因性肥胖（ORPHA:）**

罕见病l罕见病分类：多内分泌病（ORPHA:）**

罕见病分类

性发育障碍

disordersofsexdevelopment

（ORPHA:）

陈康

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一、46,XX性发育障碍--ORPHA:

1.,XX性腺发育障碍--ORPHA:

46,XX性腺发育不良--ORPHA:

46,XX卵巢发育不良-身材矮小综合征--ORPHA:

46,XX卵睾性发育障碍--ORPHA:

46,XX睾丸性发育障碍--ORPHA:

1.,XX雄激素过量诱发的性发育障碍--ORPHA:

46,XX胎儿雄激素过多引起的性发育障碍--ORPHA:

21-羟化酶缺乏致经典型先天性肾上腺增生--ORPHA:-羟化酶缺乏致经典先天性肾上腺增生，盐耗形式--ORPHA:-羟化酶缺乏致经典先天性肾上腺增生，简单男性化形式--ORPHA:-β-羟化酶缺乏致先天性肾上腺增生--ORPHA:-β-羟基类固醇脱氢酶缺乏致先天性肾上腺增生--ORPHA:细胞色素P氧化还原酶缺乏致先天性肾上腺增生--ORPHA:全身性糖皮质激素抵抗综合征--ORPHA:

46,XX胎儿胎盘雄激素过量引起的性发育障碍--ORPHA:

芳香酶缺乏症--ORPHA:91

46,XX母体雄激素诱导的性发育障碍--ORPHA:

46,XX内源性母源性雄激素诱导的性发育障碍--ORPHA:,XX外源性母体雄激素诱导的性发育障碍--ORPHA:

1.3综合征类46,XX性发育障碍--ORPHA:

46,XX性发育障碍-肛门直肠异常综合征--ORPHA:

46,XX性发育障碍-骨骼异常综合征--ORPHA:

肺纤维化-免疫缺陷-46,XX性腺发育不良综合征--ORPHA:

苗勒管发育不全伴高雄激素血症--ORPHA:

PAGOD综合征--ORPHA:

掌跖角化病--XX性别反转--鳞状细胞癌易感综合征--ORPHA:

Perrault综合征--ORPHA:

SERKAL综合征--ORPHA:

二、46,XY性发育障碍--ORPHA:

2.,XY性腺发育障碍--ORPHA:

46,XY完全性腺发育不良--ORPHA:

46,XY卵睾性发育障碍--ORPHA:

46,XY部分性腺发育不良--ORPHA:

睾丸发育不全--ORPHA:

睾丸退化综合征--ORPHA:

2.,XY内分泌源性性发育障碍--ORPHA:

46,XY因雄激素产生受损导致的性发育障碍--ORPHA:

46,XY因外周组织睾酮代谢缺陷引起的性发育障碍--ORPHA:

46,XY因5-α-还原酶2缺乏引起的性发育障碍--ORPHA:

46,XY因睾酮合成缺陷导致的性发育障碍--ORPHA:

46,XY因胆固醇合成缺陷导致的性发育障碍--ORPHA:

uSmith-Lemli-Opitz综合征--ORPHA:

46,XY因肾上腺和睾丸类固醇生成缺陷引起的性发育障碍--ORPHA:90

u46,XY性发育障碍-由CYP11A1缺乏引起的肾上腺功能不全--ORPHA:

u17-α-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生--ORPHA:

u3-β-羟基类固醇脱氢酶缺乏引起的先天性肾上腺增生--ORPHA:

u细胞色素P氧化还原酶缺乏引起的先天性肾上腺增生--ORPHA:

u由于STAR缺陷导致的先天性类脂肾上腺增生--ORPHA:

l因STAR缺乏所致经典先天性类脂肾上腺增生--ORPHA:

l因STAR缺乏所致非经典先天性类脂肾上腺增生--ORPHA:

46,XY睾丸类固醇生成缺陷引起的性发育障碍--ORPHA:

u由17-β-羟基类固醇脱氢酶3缺乏引起的46,XY性发育障碍--ORPHA:

u由孤立17,20-裂合酶缺乏引起的46,XY性发育障碍--ORPHA:

46,XY双氢睾酮后门途径生物合成缺陷引起的性发育障碍--ORPHA:由于睾丸17,20-碳链酶缺乏引起的46,XY性发育障碍--ORPHA:睾丸间质（Leydig）细胞发育不良--ORPHA:完全黄体生成素抵抗导致的睾丸间质（Leydig）细胞发育不良--ORPHA:LHB缺乏引起的睾丸间质（Leydig）细胞发育不良--ORPHA:部分黄体生成素抵抗导致的睾丸间质（Leydig）细胞发育不良--ORPHA:

由母体暴露于内分泌干扰物引起的46,XY性发育障碍--ORPHA:

雄激素不敏感综合征--ORPHA:

完全雄激素不敏感综合征--ORPHA:部分雄激素不敏感综合征--ORPHA:

持续苗勒管综合征/苗勒管永存综合征--ORPHA:

2.3阴茎发育不良--ORPHA:49

2.4综合征类46,XY性发育障碍--ORPHA:

46,XY性腺发育不良-运动和感觉神经病综合征--ORPHA:

α-地中海贫血-X连锁智力残疾综合征--ORPHA:

躯干发育不良（Campomelicdysplasia）--ORPHA:

软骨发育不良-性发育障碍综合征--ORPHA:

Denys-Drash综合征--ORPHA:

性发育障碍-智力残疾综合征--ORPHA:2

远端单体9p--ORPHA:

畸形-身材矮小-耳聋-性发育障碍综合征--ORPHA:

家族性肾上腺发育不良伴垂体黄体生成素缺失--ORPHA:

Frasier综合征--ORPHA:

生殖性心脏麻痹（Genitopalatocardiac）综合征--ORPHA:

Meacham综合征--ORPHA:

MIRAGE综合征--ORPHA:

PAGOD综合征--ORPHA:

婴儿猝死-睾丸发育不良综合征--ORPHA:

WAGR综合症--ORPHA:

伴有异常生殖器的x连锁无脑畸形--ORPHA:

X连锁肌管肌病-异常生殖器综合征--ORPHA:

XY型性腺发育异常相关异常综合征--ORPHA:

三、性发育的性染色体异常--ORPHA:

3.,X/46,XY混合性腺发育不良--ORPHA:

3.,XXXY综合征--ORPHA:

3.,XXYY综合征--ORPHA:10

3.,XXXXY综合征--ORPHA:

3.5四配子异源嵌合体--ORPHA:

3.6特纳综合征--ORPHA:

3.6.1X单体--ORPHA:

3.6.2镶嵌X单体--ORPHA:

3.6.3结构性X染色体异常引起的特纳综合征--ORPHA:

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陈康ENDO

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