慧眼识病五十
日习一病，千日一千；
绳锯木断，水滴石穿。
主诉：出生后周身网状斑2月。
现病史：2月龄男患，出生后无明显诱因表现为均匀网状红斑，累及右侧面部、躯干前表面的右半部分、右腿和躯干的大部分后表面，右下肢、左中背部和延伸至骶骨的下背部。所有这些皮损从出生起就一直存在。未发现肢体肥大、萎缩或长度差异。未进行过诊治。
既往史：患儿先前被诊断为右眼青光眼，余无特殊。患者家属否认局部外伤史，否认类似疾病家族史及其它遗传病史。否认个人药物、食物等过敏史。
查体：患者体格检查显示累及右侧面部（主要分布于颅神经V1/V2）（图5）、躯干前表面的右半部分、右腿和躯干的大部分后表面（图6），右下肢、左中背部和延伸至骶骨的下背部的网状斑片（图7）。
图片均引自参考文献
请给出您认为可能性最大的诊断：
A.网状葡萄酒色斑
B.Sturge-Weber综合征
C.V型血管性色素性白内障
D.伊藤痣
E.大头畸形（先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤）
参考文献：SmithJeffreyR,MooreMaryM,StetsonCloyceL,JAADgrandroundsquiz.Red,purple,andbrownskinlesionsina2-month-oldboy.JAmAcadDermatol,,66:-2.
答案次日公布
上期答案：
Papillon-Lefevre综合征(PLS)
点击进入上期病例：慧眼识病（卌九）
Papillon-Lefevre综合征(PLS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病(发病率每万人4例)。PLS的特点是弥漫性延伸整个手脚的掌跖角化病（PPK）和牙周炎，乳牙和恒牙缺失。
PLS通常出现在6个月到4岁之间，从手掌和脚底红斑开始。有相关的角化过度与潜在的结痂，裂痕，剥落增厚的手掌和足底皮肤。其他部位，如膝盖和肘部，可能出现牛皮癣样外观。臭味多汗，轻度智力低下，以及皮肤和内脏的化脓性感染。
手掌和足底角化过度的严重程度，足底比手掌更明显，可将PLS与具有类似口腔和皮肤表现的疾病区分开来。PLS与其他类型PPK的进一步区别在于11q14-q21上的组织蛋白酶C基因（CTSC）的缺失突变。CTSC基因编码一种胱氨酸溶酶体蛋白酶（二肽肽基肽酶I），已知它能激活对人体防御至关重要的酶，如自然杀伤细胞和细胞毒性T细胞对肿瘤细胞的免疫监视。在皮肤中可以看到高水平的CTSC，尽管具有这些突变的患者很少被报道患有恶性黑色素瘤或难治性鳞状细胞癌。
虽然CTSC基因突变通常可以诊断PLS（以及牙周炎），但也可以在Haim-Munk综合征（HMS）中发现，这是一种与PLS表现相似的PPK。HMS患者有蜘蛛样细长指、肢端骨病、甲真菌病和扁平足。我们病人的正常放射学结果排除了HMS。
PLS除了通过CTSC突变的基因研究外，临床上还通过PPK和牙周炎进行诊断。手和脚的X线照片对于区分PLS和HMS是必要的，因为这些疾病有重叠的临床表现。口服维甲酸是治疗该综合征和大多数其他类型PPK的首选药物。早期治疗和监测PLS患者在发病时可能有助于保持牙齿。
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