慧眼识病廿七
日习一病,千日一千;
绳锯木断,水滴石穿。
主诉:周身红斑、鳞屑伴骨骼、关节发育不良5天。
现病史:5天大女婴,出生时无明显诱因即出现周身红斑和鳞屑,被转至皮肤科。产前超声怀疑患者骨骼发育不良,出生时体重较小(5磅4盎司)。未行诊治。
既往史:无特殊。患儿父母否认类似疾病家族史及其它遗传病史。
查体:患儿有轻度全身性干燥、斑片状红斑和离散的线形和漩涡状角化过度斑块(图1)。在几根手指和足背跖交界处发现类似火棉胶的闪亮粘着膜(图2)。
相关检查:产前超声怀疑患者骨骼发育不良,出生时体重较小(5磅4盎司)。骨骼检查显示骨骺呈点状不规则钙化,肱骨、桡骨、尺骨、股骨、胫骨和腓骨呈不对称缩短。肋椎关节和脊柱也可见点状骨骺。随后发现左内翻足畸形和髋关节发育不良。眼科检查发现左侧白内障。
请给出您认为可能性最大的诊断:
A.先天性鱼鳞病样红皮病
B.可变性红斑角皮症
C.X-连锁显性点状软骨发育不良
D.先天性鱼鳞病样红皮病和肢体缺陷(CHILD)
E.板层状鱼鳞病(火棉胶婴儿)
参考文献:DonaldsonMatthewR,CampTammy,WellsMichaelJ,JAADGrandRoundsquiz.Linearandwhorledhyperkeratosisinanewborn.[J].JAmAcadDermatol,,61:-4.
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