夏天不排汗,冬天皮肤干裂困扰

小玲(化名)，从小就乖巧懂事，在爸爸妈妈的手心里长大的她并没有一个快乐的童年。在她的记忆里，整个童年无时无刻都被皮肤扎煞似的燥痒难忍所占据。夏天身体排不出汗，体温太高随时有晕倒的可能。而秋冬天，则皮肤干裂，皮屑飞扬，全身粗糙、干硬。在医院就诊时医生诊断为皮肤瘙痒症，正规治疗/偏方各种方法都用过之后也没好转。小玲怕身边的人嘲笑自己，她的性格变得越来越内向。

直到近期，医院检查，才终于解开了他们一直以来的困惑。医院通过基因检测才发现，小玲患的是寻常型鱼鳞病而非普通的皮肤瘙痒症，而这是一种遗传性皮肤病。

遗传性皮肤病是如何发生的？

通常来说，人类染色体数目为23对，共46条，其中22对称之为常染色体(男女共有)，剩余1对为性染色体(决定性别，男性为XY，女性为XX)。如果染色体上的遗传物质--基因发生缺陷，则可能导致患上相应的遗传性疾病。遗传性皮肤病正是由于基因缺陷所致的一大类具有皮肤表现的遗传病，其种类繁多，常见的有寻常型鱼鳞病、毛囊角化病、长岛型掌跖角化症、单纯性大疱性表皮松懈症、色素失禁症、脓疱型银屑病等等。

寻常型鱼鳞病，是各型鱼鳞病中最轻的一型，发病率约为4‰，占所有鱼鳞病患者总数的90%以上。临床表现轻重不一，主要的表现为：轻者仅冬季皮肤干燥，无明显鳞屑。除皮肤干燥外，可见灰褐色或深褐色菱形或多角形状鳞屑，多对称分布于四肢。患者常常幼年发病，成年后症状减轻或消失。该疾病的致病基因为FLG，多呈现常染色体显性遗传，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等。

寻常型鱼鳞病

再比如长岛型掌跖角化症，主要表现为双手、双足的皮肤红斑与鳞屑，伴有遇水后发白、肿胀，及手足多汗。足部多汗通常会继发真菌感染，部分患者还伴有肘部及膝盖部位的皮肤红斑、角化，由SERPINB7基因缺陷所导致，呈常染色体隐性遗传。

长岛型掌跖角化症

如何准确诊断遗传性皮肤病呢？

基因检测可以助力遗传病诊断。基因检测安全方便，多数情况下，只需抽取患者外周血即可。对于遗传性皮肤病的诊断和治疗具有重要意义。无论是皮肤科遗传病，还是其他学科的遗传病，有家族遗传病史或明确的患癌风险的个体可以从基因检测中获益。如，年美国著名女演员安吉丽娜·朱莉因为基因检测BRCA1突变阳性，存在乳腺癌发病高危风险，所以选择预防性地切除了双侧乳腺。

遗传性皮肤病能治好吗？

一直以来，遗传性皮肤病的治疗方法是有限的。然而，近年来随着生物科技快速发展，基因编辑技术的发明与应用，使越来越多的遗传性皮肤病有了新的有效治疗方法。例如遗传性大疱性表皮松解症，其特点是严重的皮肤创伤，会引起疼痛，引发全身性的并发症，根本原因在于COL7A1基因缺陷，因此无法产生功能性的VII型胶原(该胶原为固定皮肤和表皮层所必需的)。年1月13日Abeona公司在斯坦福大学(StanfordUniversity)启动关于基因疗法EB-的3期临床试验，EB-是一种自体、基因纠正的细胞疗法，用于治疗遗传性大疱性表皮松解症，它涉及基因转移，将COL7A1基因导入患者自身皮肤细胞(角质形成细胞)并将其移植回患者体表，以使正常的VII型胶原表达、促进伤口愈合，从而有效治疗该病。可以说，一些遗传性皮肤病不再是“无药可治”了！

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