鱼鳞病及分类

鱼鳞病是一组以皮肤干燥,并伴片状鱼鳞样固着性鳞屑为特征的角化异常性遗传性皮肤病,任何导致表皮分化异常的因素都可引起角质层增厚和鳞屑产生。遗传是一个重要因素,结构蛋白、脂质代谢、细胞间信号传递、蛋白代谢及钙稳态的异常,均可致使细胞增殖增加和细胞脱屑减少,而产生表皮角化过度。临床上可见寻常型鱼鳞病、性连锁鱼鳞病、板层状鱼鳞病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病,以及先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病等多种类型。

鱼鳞病的疾病分类

寻常型鱼鳞病:常在生后数月发生,在四肢伸侧皮肤有大而粘着的鳞屑犹如鱼鳞,其它部位呈小的细麦麸样脱屑,屈侧褶皱部位则无病损,患者表皮中丝聚合蛋白减少,甚至缺乏,与丝聚合蛋白原合成转录后调控异常有关。

性连锁鱼鳞病:本病的基因一般在X染色体上,故仅见于男性,女性为携带者,一般出生时或生后不久即发病,而与显性遗传寻常性鱼鳞病不同,且可累及屈侧褶皱部位。

板层状鱼鳞病:此疾病也叫隐形遗传先天性鱼鳞病样红皮症,从不见有大疱,常表现为出生后即发生,其最严重者,新生儿表现为“小丑胎”,其皮肤为厚的角质盔甲,具有深沟,通常于生后两天内即死亡。较轻的层板状鱼鳞病中,其外被的角质层较薄,如火棉胶状,而在与整个皮肤,包括屈侧面皮肤,脱离后则呈红色并有脱屑,此种现象可终身持续存在,但在轻症病例中红皮症可渐消退。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病:已证实系位于11号染色体上和17号染色体上的角蛋白的基因突变,影响角蛋白中间丝,即张力细丝的正常排列与功能,进而导致角化异常及表皮松懈,从而出现大疱。

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病:出生时全身皮肤紧张、潮红,覆有细碎鳞屑,皮肤有紧绷感,四肢屈侧明显波及,常有沟状角化过度。

可变性红斑角化性皮病:这种少见的显性遗传病在婴儿期较出生时为多见,呈两种形态:散在的红斑片大小、部位及数量不一,为一过性(可变性)但可发展成固定的角化过度斑块。自正常皮肤所发生的固定性散在角化过度斑块。

迂回线状鱼鳞病:这种隐性遗传病在出生时或生后不久即可发生,呈广泛游走多环形红斑及脱屑,周边则有明显的“双边”鳞屑,广泛性红斑有如银屑病,本病可终身持久存在。

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