我们都是罕见病患者
“泛泛地说，我们每个人都是罕见病患者。”——黄昱
“罕见病”不罕见
今年8月冰桶挑战赛蔓延至中国，“渐冻症人”与明星一起被推上新浪微博上的头条热门话题，媒体开始向大众普及“罕见病”的概念。一时间，“罕见病”成为“常见词”。从字面上理解，“罕见病”是从患病人的数量来定义的。世界卫生组织把“罕见病”定义为患病人数占总人口的0.65‰—1‰的疾病。虽然不同的国家对罕见病的界定在数量上有所差异，但是定义给人的基本印象是人数少。媒体对“罕见病”的个案式报道多少也迎合了受众猎奇式的心理。在大众的眼中，“罕见病”是名副其实的罕见。
黄昱不太认同这种定义，“我现在的重要工作之一就是扭转罕见病的固有观念。”在9月份一场面对媒体受众的罕见病科普讲座上，我们第一次见到了黄昱。这位本科药学出身，硕士绕道生物化学，博士研究生化衰老，现在任教于北京大学医学部遗传系的教授热衷于罕见病科普，他想通过媒体向社会普及这样的一个观念——“罕见病不是常见病的对立面。”
了解“罕见病”就无法绕开遗传。事实上，80%的罕见病都是遗传代谢病。“通俗上讲，我们把遗传物质病变或者缺陷与临床症状形成强烈的一一对应关系的疾病称为单基因遗传病，这种病是罕见病中最主要的群体。”不只是罕见病，“大部分疾病都与遗传有关。泛泛地说，我们每个人都有遗传病。因为每个人的遗传物质都不是完美的，由于遗传物质的不完美导致的疾病都可以称为是遗传疾病。”
遗传病是从遗传物质基因的角度来确诊的。“准确来说遗传病是从病因学上来确诊一种病，与我们一般意义上理解的疾病不同。”通常所说的感冒、发烧、糖尿病、癫痫和心脏病等常见病都只是表面症状，没有从发病原因上去细分。
“拿癫痫来说，癫痫不是罕见病，是一个常见症状。从病因上细分，每一种癫痫都算得上是罕见了。因为导致癫痫的病因很多是遗传病，现在至少有三四百种与癫痫有关的基因，即这些基因突变会引起癫痫。DRAVET综合症就是其中一种，中文还没有明确的翻译，一般叫它难治型癫痫，或者儿童期发热诱发的难治型的癫痫，是由一个叫SCNEA的基因突变引起的。”
“如果把某一个基因突变改变的疾病归为一类，这类病就非常地窄。”目前人类已知的人体基因大概在个，只占我们基因序列里所有基因的1%—2%。“在这个基因中，有一些我们只知道它控制了一些蛋白质，但这些蛋白质是干什么的，并不清楚。过去说一个基因控制一个蛋白，现在知道一个基因通过剪切复制可能会控制好几种蛋白。”
这段话不太好理解，想要表达的意思却并不复杂——如果从遗传基因来划分疾病，每种疾病所占比例越来越少，少到一定程度就成了“罕见病”。
按照黄昱的说法，未来的心脏病、癌症等常见病症在接受治疗时，一定会受惠于对罕见病的研究。对于疾病的治疗须要从病因入手，追究到基因缺陷或者突变上来，不能头痛医头，脚痛医脚，而是针对个体病因设计不同的治疗方案，也叫个性化医疗。这就解释了为什么不能把“罕见病”放在常见病的对立面来理解，也是黄昱女人脸上长白癜风北京专业白癜风专科
