今日病例KoolendeVries

Koolen-deVries综合征（KdVS）又称为17q21.31微缺失综合征，是一种罕见的遗传性疾病，以典型的面部畸形、多器官系统先天畸形、肌肉骨骼畸形、发育迟缓、新生儿肌张力低下、癫痫和智力障碍为特征。由KANSL1基因突变或包含多个基因的17q21.31微缺失引起的，包括KANSL1基因。近期，YolankaLobo等在DermatolOnlineJ上报道了一例9岁KdVS女孩发生白癜风的病例，一起看看。病例资料患者女，因「面部、躯干、四肢进行性色素脱失3年」就诊。出生史：孕36周因胎动少而紧急剖腹产，母亲桥本甲状腺炎和慢性斑块银屑病。出生时体重克。妊娠期间无特殊情况。既往史：2岁时行微阵列比较基因组杂交检测示染色体区17q21.31存在0.5兆碱基缺失。随着年龄增长，出现发育迟缓、肌张力低下、癫痫和斜视，无特应性病史，无自身免疫性疾病。查体：长脸、宽鼻梁、鼻呈管型。双膝、足背、足趾、手指、内踝、肘、侧、唇周及右眼周围可见明显的色素脱失斑，色素脱失斑中央可见散在色素岛（图1）。皮肤镜检查：网格状色素确实，表面毛发变白。临床及皮肤镜表现符合白癜风。家属拒绝治疗。图1下肢可见色素脱失斑，其间散在色素岛病例学习KdVS患者常存在外胚层异常，既往一项对45名KdVs患者的研究中，67%的患者出现皮肤异常，包括：多发痣、色素沉着/减退、角化过度、咖啡斑、湿疹、毛发角化症、寻常鱼鳞病、寻常痤疮、压迫性丘疹和血管瘤。皮肤色素沉着常表现为咖啡斑、全身色素沉着或弥漫性雀斑。据报道，KdV患者的其他外胚层表现包括毛发色素异常、毛发结构异常、脱发、指甲脆裂和牙齿异常。既往MaleyAM等报道，KdVs患者可发生色素减退性皮肤病，包括白癜风。Digilio等提出白癜风可能是KdVS的表型特征，17q21.31片段内的一个或多个基因可能调节与皮肤色素沉着相关的机制或影响外胚层特征的表达。本例患者有自身免疫性疾病的家族史，因此尚不明确患者白癜风的发生是否反映了遗传易感性，或为KdVs的表型特征，也可能是两种疾病共同作用导致白癜风发病，但进一步证实白癜风可能是KdVS临床谱的一部分。

参考文献

[1]LoboYolanka,WhellerLaura.Vitiligoina9-year-oldgirlwithKoolen-deVriessyndrome.[J].Dermatologyonlinejournal,,27(4).

[2]MaleyAM,SprakerMK,deVriesBB,KoolenDA.VitiligointheKoolen-deVriesor17q21.31microdeletionsyndrome.ClinDysmorphol.;24:86-7.

[3]DigilioMC,BernardiniL,CapolinoR,etal.Hypopigmentedskinpatchesin17q21.31microdeletionsyndrome:expandingthespectrumofcutaneousfindings.ClinDysmorphol.;23:32-4.

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