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汗孔角化症的遗传咨询
张正华，医院皮肤科医学博士研究员硕士生导师-,在中国医学科学院皮肤病研究所获得临床医学博士学位;-,在医院的博士后流动站从事临床与科研工作,医院皮肤科。-,在美国纽约大学石溪分校做访问学者。目前主要从事银屑病、汗孔角化症等分子生物学机制研究。曾获国家自然科学基金2项,上海市浦江人才计划、医院“华英奖”等。
汗孔角化症,顾名思义就是汗管孔发生角化过度呗。这是意大利皮肤病医生Mibelli在年给予“火山口样”皮肤病的最初命名和猜想(图1)。后人觉察到在没有汗管孔的部位(比如唇红区、龟头区等)也有类似皮疹,尽管这个命名有误,但是仍沿用至今。典型汗孔角化症的皮疹会让人过目不忘,但是它还会出现形态诡异的皮疹,比如针头至米粒大小的环形丘疹、菜花状球形团块,灰褐色粗糙的疣状斑块(图2)等。若这些皮疹的组织病理上呈现出特征性鸡眼样层板,我们就诊断为它是汗孔角化症。
图1:汗孔角化症(左)与地球表面的火山口遗址(右)
图2:不典型的点状(左)、菜花状(中)和疣状(右)汗孔角化症
汗孔角化症通常在家族中会发生遗传,概率是50%。在每个患病家族中，起病的年龄、皮疹的形态、疾病的轻重会因人而异,差别非常显著。绝大多数情况下,汗孔角化症不危及生命,但是它会严重影响美观和生活质量,对心理造成极大痛苦。
在汗孔角化症的百年历史中,有三个重要的里程碑:一是在年,夏家辉院士的团队首先发现在人类将12号染色体长臂上存在家族性汗孔角化症的致病“凶手”;二是年,张学军教授的团队首先发现该病的第一个致病“凶手”,英文缩称MVK基因;三是年,我们的团队首先发现汗孔角化症的3个新致病“凶手”,英文缩称PMVK、MVD和FDPS基因,并发现这四个致病“凶手”串联在一条叫作甲羟戊酸代谢通路的上游,这个通路的下游会合成胆固醇、辅酶Q等生命活性物质。我们常常看到中老年人服用他汀类药物来降脂,这类药物就是针对甲羟戊酸代谢通路来发挥疗效。目前已知汗孔角化症有四个不同致病“凶手”(即MVK、PMVK、MVD和FDPS),他们如何在内外因素相互作用下表现出“火山口”样皮疹?将来能否采用外擦他汀类药物来治疗汗孔角化症呢?尚有诸多科学问题需要深入研究。现阶段汗孔角化症的治疗还停留在对症处理的层面上,可以通过美容激光、手术、药物等来改善症状。
基于汗孔角化症的遗传学发现,我将为该病的患者提供无创取样(图3)的基因诊断和遗传咨询技术服务。该服务主要是明确家族中的致病“凶手”,预测孩子将来是否患病,提供产前诊断,方便将来进行精准治疗。
图3:无创取样的说明
您可以在“好大夫在线-张正华大夫的个人网站”检索到我,并进行咨询,或者每周二下午到医院总院门诊三楼皮肤科13诊室找我面诊,我会安排好时间为大家解答疑问,并根据情况推荐合适的对症治疗。
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